一种或多种错误折叠蛋白的积累和聚集是许多神经退行性疾病的共同特征。每种疾病都以一种主要的聚集蛋白为特征,代表着疾病的病理标志。
特发性帕金森病(PD)神经元磷酸化的特点是存在于神经元中-突触核蛋白(p-syn),在大脑中聚集成Lewy身体。目前,帕金森病的诊断是基于协商一致的临床标准。然而,帕金森病的主要症状与其他突触蛋白和非典型帕金森病共享,包括进行性核上麻痹(PSP)皮质基底层综合征(CBS)。
尽管与PD但是PSP的病理特征是4次重复的tau沉积主要在基底神经节、脑干和小脑,CBS它是一种临床综合征,其潜在的神经病理不均匀,主要由tau以蛋白质病变为代表,蛋白病变。
神经病理学研究表明,大多数被误诊为PD的病例是PSP。早期分化和准确的体内诊断对于充分的临床管理、患者护理和招募潜在疾病修饰治疗非常重要。因此,迫切需要可靠的标志来帮助识别和诊断各种帕金森病的亚型。
因此,意大利UniversityofBologna的MariaPiaGiannoccaroa等人探讨了临床诊断的通常原因tauopathy帕金森病患者,即进行性核上性麻痹(PSP)和corticobasal综合征(CBS)皮肤是否存在p-syn这种方法在支持临床诊断方面具有潜在的作用。
他们连续招募了26名患者,其中18进行性核上性麻痹(PSP)8个临床诊断标准符合皮质基底综合征(CBS)26个临床诊断标准PD患者及26名健康对照组(HC)。所有受试者都进行了皮肤活检,通过免疫荧光法研究p-syn沉积在皮肤神经中。
他们发现只有两个人PSP/CBS病人的皮肤有p-syn沉积,HC中没有。
相反,所有PD患者都有p-syn沉积(p
两个p-syn阳性患者分别被诊断为阳性患者PSP和CBS。虽然临床和MRI结果支持这些诊断,但两者都有一些不典型的特征,是典型的突触蛋白疾病。
本研究的重要意义在于发现:皮肤p-syn沉积检测可能有助于帕金森病的鉴别和诊断。PD患者和26名临床诊断PSP/CBS只有两名患者有皮肤p-syn沉积。此外,这两名患者的临床特征可能表现为非典型突触蛋白病或混合病理。
原文出处:GiannoccaroMP,AvoniP,RizzoG,etal.PresenceofSkina-SynucleinDepositsDiscriminatesParkinson’sDiseasefromProgressiveSupranuclearPalsyandCorticobasalSyndrome.
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