小脑代谢紊乱的机制与症状有用,由于许多问题仍然未能知,所以疗法较为困难。正;也情况下,是小脑能量代谢的主要原料。1标准型磺酸有缺陷病症(G1D)由于SLC2A1基因组的特异性,最终导致小内源性渗入减少。
G1D;也体现为脑瘤高烧与小出有棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模标准型之前,G1D一前传最主要神经功能有缺陷,;也单一于血小脑屏障相关的GLUT1磺酸妨碍,而增高小脑脊液内浓度可以缓解症状。作者指出这些断定可能与生命G1D疾病相关,因此可以力图发展加强小脑流入或提供有效替代丝氨酸的疗法新方法。
目前用于G1D的脑瘤素食疗法,仅能缓解2/3病患的运动妨碍或脑瘤高烧,而且并非尤其耐受。有研究课题表明,与生酮素食疗法方法相反的,如三庚酸醇等营养物质可能会通过回补反应,补充TCA(三羧酸循环)的之前间产物,从而起作用。
因此来自密苏里大学西南医学之前心的研究课题者们,进一步开展非商业性、开放日标签前传的临床研究课题,对三庚酸醇疗法新方法进行深入研究。研究课题结果在线发表于8年初11日的JAMA Neuro华尔街日报上。
研究课题共纳入14名未能接受生酮素食疗法的1标准型磺酸有缺陷病症的儿童与。干预行为为,在成年人日;也素食之前补充食品级三庚酸醇。
由于大多脑瘤高烧不明显,病患或家属的感觉不太可能用于深入研究。因此,研究课题者用于基本原理小出有、神经心理学、血液深入研究、小脑环境温度的核磁共振检测等行为。
研究课题表明,1名成年人(7%)没有人出现棘波;而其他成年人在应用三庚酸醇后,棘波降幅达70%,大部分病患神经心理体现以及小脑环境温度增高。11名病患(78%),长期用于三庚酸脂后未能出现阿司匹林。3名成年人(21%)体现为胃肠道症状,1(7%)名成年人疗法之前断。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D病患的主要神经功能产生十分困难受到影响。另外,研究课题的观察指标可以构成一个最主要的框架,来深入研究代谢性小脑病(之前间代谢产物妨碍)的疗法新方法。
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