三庚酸亚胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑部代谢紊乱的必要与症状复杂，由于许多问题基本上确实，所以化疗比较困难。正故常情况下，是脑部能量代谢的主要原料。1型式外周缺点遗传性（G1D）由于SLC2A1等位基因的突变，最终导致脑部内滋生降低。

G1D故常表现为癫痫猝死与人脑部棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型式中都，G1D一系列重要神经元功能缺点，故常法理于微血管相关的GLUT1外周语言障碍，而上升脑部组织内浓度可以缓解症状。作者指出这些发现可能与人类所G1D疾病相关，因此可以试图发展加强脑部汇入或透过合理替代底物的化疗方法有。

目前用作G1D的癫痫肉类疗法，仅能缓解2/3病人的运动语言障碍或癫痫猝死，而且并非普遍耐受。有研究工作辨识，与生酮肉类化疗方式为只不过的，如三庚酸衍生物等营养物质可能通过回补反应，补充TCA（三羧酸反转）的中都间副产品，从而起主导作用。

因此来自德克萨斯大学西南教学医院的学者们，更进一步开展非商业性、开放标识系列的临床研究工作，对三庚酸衍生物化疗方法有进行分析报告。研究工作结果的网站刊发于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究工作共计扩展到14名尚未接纳生酮肉类化疗的1型式外周缺点遗传性的儿童与。干预手段为，在病人日故常肉类中都补充食品级三庚酸衍生物。

由于大部分癫痫猝死不引人注意，病人或亲属的心里不足以用作分析报告。因此，学者可用表征人脑部、神经元精神上学、血液分析、脑部代谢率的核磁共计振安全检查等手段。

研究工作辨识，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在应用三庚酸衍生物后，棘波降幅远超70%，仅有病人神经元精神上表现以及脑部代谢率上升。11名病人（78%），长期可用三庚酸脂后尚未出现副主导作用。3名病人（21%）表现为胃肠道症状，1（7%）名病人化疗受到影响。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经元功能产生十分困难影响。另外，研究工作的观察衡量可以构成一个重要的框架，来分析报告代谢性脑部病（中都间代谢副产品语言障碍）的化疗方法有。

查看信源地址

编辑： neuro207